Google DeepMindは、ヒトゲノムの98%を占める「非コード領域(ダークゲノム)」の機能を驚異的な精度で予測する、次世代のディープラーニングモデル**「AlphaGenome(アルファゲノム)」**を発表しました。
かつて、タンパク質の立体構造を予測して生物学を一変させた「AlphaFold」が「形の予測」を担ったのに対し、このAlphaGenomeは、遺伝子がいつ、どこで、どの程度働くかを決める**「制御(文法)」を解読するツール**として、医療と創薬の現場に革命を起こそうとしています。
1. 「ジャンクDNA」と呼ばれた98%の謎に挑む
ヒトゲノムのうち、実際にタンパク質を作るための情報を保持しているのはわずか2%に過ぎません。残りの98%は、長らく機能を持たない「ジャンクDNA」と考えられてきました。
しかし近年の研究で、この広大な領域には遺伝子のスイッチをオン・オフしたり、音量を調節したりする「制御機能」が隠されていることが判明しました。
- 疾患の鍵: 心臓疾患、自己免疫疾患、がんなどの多くが、この非コード領域の変異(スイッチの故障)に起因しています。
- AlphaGenomeの役割: これまで難解だった「どのDNA変異が、どの細胞で、どのような異常を引き起こすか」を、1文字単位の解像度で瞬時にシミュレーションします。
